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时间:2025-02-19
来源:未知
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此病遵循常染色体显性遗传模式,即每只细胞中15号染色体13带3区的一份拷贝出现异常就足以增加患者出现智障和其他一些典型症状的风险。对于约75%的病例而言,患者体内出现的染色体突变现象,其父母也曾有过,是具有遗传性质的。在其余的一些此病病例中,患者的父母体内并没有出现过此类染色体变异现象。对于这些患者而言,在生殖细胞的形成过程中,或是在早期胚胎发育过程中,在更多情况下,此染色体缺失症是作为一项随机事件而发生的。
染色体异常类型

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1号染色体异常
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1p36缺失综合征
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1q21.1微缺失
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1q21.1微重复综合征
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神经母细胞瘤
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TAR综合征
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2号染色体异常
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2q37缺失综合征
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SATB2相关综合征
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3号染色体异常
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3p缺失综合症
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3q29微缺失综合征
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3q29微重复综合征
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4号染色体异常
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肌营养不良症
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嗜酸细胞性白血病
▪
4p综合征
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5号染色体异常
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5q综合征
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5q31.3微缺失综合症
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猫叫综合征
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脑室周围异位
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6号染色体异常
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6q24新生儿糖尿病
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7号染色体异常
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7q11.23重复综合征
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Silver综合征
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SCS综合征
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威廉姆斯综合征
▪
8号染色体异常
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8p11骨髓增殖综合征
▪
CBF-AML
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8号染色体重组
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毛发鼻指综合症
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9号染色体异常
▪
膀胱癌
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Kleefstra综合症
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10号染色体异常
▪
11号染色体异常
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bws综合症
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伊曼纽尔综合症
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尤因肉瘤
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雅克布森综合症
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12号染色体异常
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12p四体综合征
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13号染色体异常
▪
视网膜细胞瘤
▪
Patau综合症
▪
14号染色体异常
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FOXG1综合症
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多发性骨髓瘤
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14号环形染色体
▪
15号染色体异常
▪
15q13.3微缺失
▪
天使人综合症
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小胖威利综合征
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16号染色体异常
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17号染色体
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18号染色体
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19号染色体
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20号染色体
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21号染色体
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22号染色体
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